Буллезный эпидермолиз у детей: причины, симптомы, лечение и профилактика

Кожа - это самый большой орган человеческого тела, выполняющий множество жизненно важных функций. Она защищает нас от внешней среды, регулирует температуру тела, участвует в метаболизме и является органом осязания.

Буллезный эпидермолиз - это генетическое заболевание, характеризующееся повышенной восприимчивостью кожи к образованию пузырей и язв, вследствие отслоения эпидермиса от дермы. Это состояние вызвано дефектом в генах, ответственных за структуру кожи, что приводит к ее повышенной хрупкости, то есть, когда у одного из родителей, бабушек или дедушек имеется это заболевание, очень высока вероятность его передачи детям.

Кожа состоит из трех основных слоев:

• Эпидермис: Внешний слой кожи, являющийся защитным барьером. Он состоит из нескольких слоев клеток, верхний из которых - роговой слой, состоит из мертвых клеток, постоянно обновляющихся. Эпидермис - это тонкий, но жизненно важный слой. Он состоит из нескольких слоев клеток, называемых кератиноцитами, которые производят кератин - белок, придающий коже прочность. В эпидермисе также находятся меланоциты, которые синтезируют пигмент меланин, защищающий кожу от ультрафиолетового излучения.
• Дерма: Средний слой кожи, содержащий кровеносные сосуды, нервные окончания, волосяные фолликулы, сальные и потовые железы. Именно в дерме находятся волокна коллагена и эластина, придающие коже прочность и эластичность.
• Гиподерма: Самый глубокий слой кожи, состоящий из жировой ткани, которая обеспечивает теплоизоляцию, амортизацию и запасает энергию.

В норме наш эпидермис прочно соединен с дермой благодаря белкам, которые формируют нити называемые «якорными» волокнами. У людей, страдающих буллезным эпидермолизом, эти нити либо отсутствуют, либо их слишком мало из-за генетических нарушений. В результате эпидермис просто не может держаться за более глубокие слои кожи.

Любое механическое воздействие, даже незначительное, а иногда и вовсе без причины, приводит к появлению на коже пузырей. Кожа легко отслаивается, оставляя открытые раны, которые требуют постоянной защиты специальными перевязочными материалами. У некоторых пациентов такие раны могут появляться и на слизистых оболочках.

Из-за своей хрупкости и склонности к образованию ран, детей с буллезным эпидермолизом называют «дети-бабочки», сравнивая их кожу с нежным крылом летающей красавицы.

Симптомы буллезного эпидермолиза

• появление пузырей и пузырьков на коже;
• склонность к образованию язв и рубцов;
• проблемы с заживлением ран, так как кожа больных детей очень хрупкая и подвержена травмам.

Формы буллезного эпидермолиза:

Различают 4 формы заболевания, которые классифицируются по степени тяжести, глубине поражения и механизму наследования.

• простой, при котором пузыри образовываются в верхних слоях эпидермиса - кератиноцитах. Самая легкая форма, характеризуется образованием поверхностных волдырей, которые легко лопаются и оставляют эрозии;
• пограничный - вдоль базальной мембраны;
• дистрофический - под базальной мембраной. Более тяжелая форма, с образованием глубоких пузырей, часто приводящих к рубцеванию и деформации кожи;
• синдром Киндлера - самая тяжелая и редкая форма, возникает при получении двух мутантных генов. Пузыри могут возникать на разных уровнях эпидермиса и появляются сразу после рождения.

Лечение буллезного эпидермолиза

В первую очередь лечение буллезного эпидермолиза направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Для этого применяются специальные нежирные мази, противовоспалительные средства, обработка ран с использованием антисептиков, а иногда при необходимости - хирургическое вмешательство. Соблюдение правил гигиены, правильное питание, достаточный сон, умеренные физические нагрузки являются важными факторами для сохранения здоровой кожи.

Профилактика данного заболевания сводится к генетическому консультированию для пар, в которых имеется риск передачи буллезного эпидермолиза детям. Также важно избегать травматичных воздействий на кожу у детей, страдающих этим заболеванием.

Буллезный эпидермолиз - это редкое, серьезное заболевание, которое требует внимательного и комплексного подхода к лечению. Поэтому важно своевременно обращаться к специалистам и следовать их рекомендациям для улучшения качества жизни ребенка, страдающего этим заболеванием.

В Первом детском медицинском центре ведут прием грамотные квалифицированные специалисты-дерматологи, способные распознать это редкое заболевание и поставить точный диагноз при патологиях кожных покровов. Прием ведется по предварительной записи с 8.00 до 20.00 по телефону контактного центра 8 (8452) 244-000.