Пороки развития центральной нервной системы (ЦНС) являются наиболее часто встречающимися среди всех врожденных пороков развития. По данным мировой статистики частота их варьирует в разных регионах , но в среднем составляет 1-9 на 1000 новорожденных.
Детский невролог Первого детского медицинского центра расскажет о том, что такое пороки центральной нервной системы у ребенка, их видах, причинах возникновения и возможности лечения.
В Первом ДМЦ работают квалифицированные детские неврологи, готовые проконсультировать вас по любому вопросу.
Что такое пороки развития ЦНС?
При проведении скринингов первого или второго триместра беременности, реже при проведении скрининга третьего триместра, врачи могут впервые выявить нарушения формирования центральной нервной системы у ребенка (изолированные или сочетанные с пороками в других органах и системах).
Это могут быть врожденные пороки развития головного мозга (анэнцефалия, гидроцефалия, аномалии развития мозжечка (синдром Денди-Уокера) и др.)
или врожденные пороки развития спинного мозга — отдельно или в сочетании с пороком головного мозга (рахишизис, Spina bifida).
Врожденные пороки развития ЦНС — большая группа заболеваний, имеющих на дородовом этапе чаще всего неясный прогноз в отношении жизни и, чаще всего, неблагоприятный прогноз в отношении выздоровления. Это означает, что ребенок может жить долго, но иметь проблемы со здоровьем различной тяжести из-за проявления болезни. При некоторых пороках врачи говорят о более или менее неплохом прогнозе — ребенку понадобятся операции, реабилитация, возможно, ребенок будет ограничен в подвижности, в развитии, но для жизни прогноз бывает благоприятным.
Причины
Причиной данных патологий может быть хромосомная патология, а может быть нарушение формирования нервной трубки в момент закладки органов
у эмбриона. В этом случае установить причину крайне сложно (дефицит витаминов, влияние внешних факторов и т. д.).
Конечно, если причина хромосомная, то здесь необходима консультация генетика, и, если будет его рекомендация — обследование родителей ребенка.
Однако чаще всего причина остается неизвестной.
Виды пороков развития ЦНС
В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:
Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.
По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).
По распространенности пороки делят на:
- изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
- системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
- множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.
Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.
Диагностика и лечение
Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультразвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.
Для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).
Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем.
В Первом детском медицинском центре вы можете получить консультацию опытного детского невролога, а также пройти ряд необходимых обследований.
Прием детского невролога осуществляется по предварительной записи по телефону (8452) 244-000.
